胱氨酸结石是少见病，确诊难度大，极易误诊、漏诊，而结石成分分析作为结石的“病理”，明确患者为胱氨酸结石，对于患者来说，可以采取专业性的治疗，医院可以为其提供一套全面的健康指南。

胱氨酸结石是罕见的遗传性肾结石，由胱氨酸尿症（常染色体隐性遗传病）导致，因肾脏对胱氨酸重吸收障碍，尿液中胱氨酸过饱和析出结晶形成。极其少见，胱氨酸结石占成人尿路结石的1-2%，儿童尿路结石的6%。具有显著的遗传性和高复发特性。该结石表面呈黄蜡样形态，X线显影特征为毛玻璃状，多见于20—30岁人群。

总结其诊断要点为：（1）年龄较小，由于胱氨酸结石与遗传有密切关系，故发病年龄均较年轻；（2）家族史；（3）双侧、多发或较大的结石；（4）有多次手术等治疗史及复发史；（5）结石虽属阳性结石，但其影像较含钙结石者为淡，造影片多呈负性的充盈缺损征；（6）进行ESWL 治疗时结石不易被粉碎；（7）尿胱氨酸排出量高于正常。出现上述情况应考虑为胱氨酸结石可能，收集到尿石标本应做成分分析进行确诊。

治疗策略

1、生活方式调整

（1）增加饮水量：每日饮水量大于3升，保持尿量大于2.5升/天，降低尿液浓度。

（2）低蛋白饮食：控制蛋尿酸（胱氨酸前体）摄入，减少肉类，乳制品。

2、药物治疗

（1）碱化尿液：枸橼酸钾（每日6—8g）或碳酸氢钠（每日10—15g），维持尿pH7.5—8.0。

（2）硫醇类药物：如硫普罗宁或青霉胺，与胱氨酸结合形成可溶性复合物。

3、医疗干预

（1）体外冲击波碎石：适用于小于1.5cm的结石

（2）腔内手术：适用于大结石或ESWL无效者。

来源：泌尿外科

作者：杨 琦

初审：宋 潇

复审：张 玥

终审：侯兴隆

投稿邮箱 | xcb8102@163.com

☝☝☝

『 四平市中心人民医院 』

挂号缴费免排队

报告结果手机查

☝☝☝

『 四平市中心人民医院 』

预约支付平台（服务号）

☝☝☝

『 四平市中心人民医院 』

官方抖音

☝☝☝

『 四平市中心人民医院 』

官方视频号

居家服务 扫码预约

☝☝☝

『 四平市中心人民医院 』

延伸服务中心

☝☝☝

『 四平市中心人民医院 』

骨科疾病诊疗中心

☝☝☝

『 四平市中心人民医院 』

门诊就诊指南

定期体检 健康你我

直接预订体检套餐

☝☝☝

『 四平市中心人民医院 』

健康管理中心

▲

敬请关注